Anomalías congénitas diagnosticadas en el Hospital Ginecobstétrico de Guanabacoa en 10 años / Congenital anomalies diagnosed at the Guanabacoa Obstetric Hospital in 10 years

Introducción: Las anomalías congénitas constituyen alteraciones estructurales o funcionales del desarrollo, adquiridas durante el embarazo. En Cuba, es la segunda causa de muerte en los menores de un año.Objetivo: Describir la incidencia de las anomalías congénitas en el servicio de Neonatología del Hospital Ginecobstétrico de Guanabacoa. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo entre enero de 2008 a diciembre de 2018. La muestra quedó constituida por 193 recién nacidos con diagnóstico posnatal de anomalías congénitas, inscritos en el modelo del registro cubano de malformaciones congénitas.Resultados: La edad materna osciló entre 20 y 35 años en 73,6 (percent), el 98,4(percent)de las madres no tenían antecedentes de recién nacidos con malformaciones congénitas y el 78,8(percent) no tenía diagnóstico prenatal, el 65,8 (percent) de las mujeres no usaron medicamentos teratógenos durante la gestación. Existió un predominio del sexo masculino en 63,2(percent) con peso al nacer entre 2500 a 3999 gramos en 80,3(percent). Las malformaciones menores fueron las más frecuentes en el 73,1 (percent) de los casos; de ellas, la hipospadia en 21,2 (percent), el apéndice preauricular en 19,7(percent), el pie varo equino en 14,5 (percent), y la polidactilia 12,4 (percent).Conclusiones: Las malformaciones congénitas encontradas fueron menores en su mayoría, frecuentes en los recién nacidos con peso normal, hijos de madres con edades menores a 35 años y sin antecedentes prenatales de malformaciones o uso de medicamentos teratógenos…(AU)

Dieta materna influencia reprogramação do DNA do feto

O Setor de Nutrologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP divulga estudo da ação do ácido fólico em genes ligados a doenças cardiovasculares e diabetes mellitus tipo 2. Os resultados da pesquisa mostraram que mudanças no fornecimento da vitamina a ratas gestantes e lactantes interferem no controle da expressão gênica das proles para essas doenças.

Manejo del HIV/SIDA en el Embarazo

El control obstétrico de las pacientes y sus implicaciones donde se detalla el historial clínico, estudios cervicovaginal para detectar el estadio clínico de la infección por VIH. Esta guía contiene los pasos para el diagnóstico y tratamiento del SIDA en la mujer embarazada. Aunque es importante mencionar el bajo peso en pacientes infectadas, los tratamientos antirretrovirales permiten una mejoría y expectativas en pacientes infectadas por el VIH.

Morbimortalidad fetoneonatal relacionada con diabetes y embarazo y sus varianciones histomorfológicas placentarias / Fetal neonatal morbidity and mortality associated with diabetes and pregnancy and placental histomorphologic variations

El embarazo asociado a hiperglucemia es en nuestra población uno de los factores de riesgo más importantes, así también en la morbi-mortalidad pre y perinatal. La diabetes incluye dos grandes grupos bien conocidos Tipo I insulinodependiente y Tipo II no insulinodependiente, es necesario aclarar que es vital el control permanente del embarazo en pacientes diabéticas. Nuestro trabajo descriptivo y prospectivo se realizó con el estudio anátomo patológico de 120 placentas en pacientes diabéticas confirmadas distribuidas en grupos: Tipo I, Tipo II y Gestacional. Todas fueron atendidas en consultas prenatales y partos en el Hospital Materno Provincial "Felipe Lucini" de la Ciudad de Córdoba, el estudio se realizó en el Servicio de Patología de la Institución, incluyó macroscopia y microscopia; las placentas fueron coloreadas con H/E, PAS y Masson, y los hallazgos fueron relacionados con la clínica y la bibliografía. De los resultados obtenidos concluimos que en las embarazadas estudiadas en nuestro hospital existen diferencias significativas similares a las encontradas en la literatura. Especialmente en lo referido a edad y tipo de diabetes. Se evidenció que excepto en la diabetes I, se manifestaron similitudes en lo referido al avance de cambios coincidentes con tendencia a la cronicidad. En la gestacional hubo mayor incidencia de macrosomía. Nuestros resultados fueron coincidentes en pacientes mal controladas prenatalmente y en disbalance metabólico. Finalmente las alteraciones patológicas placentarias se encontraron en los tres grupos con variación de intensidades. Cabe concluir que no existen lesiones anátomo-patológicas específicas patognomónicas de Diabetes en las placentas de nuestra casuística...

The morphological observations of some lingual papillae in the prenatal and prepuberal stages of red Sokoto goats (Capra hircus) / Observaciones morfológicas de algunas papilas linguales en las etapas prenatal y prepuberal de cabras rojas de Sokoto (Capra hircus)

This study was carried out to investigate the morphological development of the tongue in the foetal and prepubertal stages of Red Sokoto goats by light microscopy. In foetuses of about 50 days, the tongue tissues showed thickening of the epithelium into about 2-3 layers of cells. In fetuses of about 65 days, mesenchymal tissue was observed under the epithelium.Rudiments of some papillae were observed at this time. Collagenous fibre and blood vessels were scant in the lamina propria. In the 80-day-old foetuses, their was further differentiation of the epithelium rudiments into some papillae and this continued to mature until in foetuses of about 90 and 110 days, were early rudiments of taste buds were observed. Evidence of keratinization was apparent in the prepubertal stages.

El objetivo de este estudio fue investigar el desarrollo morfológico de la lengua en las etapas fetal y prepuberal de la cabra roj a de Sokoto por microscopía de luz. En los fetos de alrededor de 50 días, los tejidos linguales mostraron un engrosamiento del epitelio en cerca de 2-3 capas de células. En los fetos de alrededor de 65 días, se observó tejido mesenquimático bajo el epitelio. Rudimentos de algunas papilas se observaron en esta etapa. Fibras colágenas y vasos sanguíneos fueron observados de manera escasa en la lámina propria. En los 80 días de edad fetal, se observó la mayor diferenciación del epitelio con algunos rudimentos de papilas, lo que continuó hasta la maduración de los fetos, alrededor de los 90 y 110 días, donde fueron observados de manera temprana rudimentos de botones gustativos. Evidencia de queratinización fue evidente en las etapas prepuberales.

Influencia de la impronta genómica masculina en la reproducción / Influence of the male genomic imprinting on the reproduction

Objetivo: La impronta genómica es la modificación epigenética que ocurre de manera diferencial tanto en genes específicos del oocito como del espermatozoide de acuerdo con su origen paterno o materno, permitiendo así una expresión monoalélica. En esta revisión se realiza un análisis crítico de la información relacionada con el papel que tiene la impronta masculina sobre el éxito reproductivo. Metodología: Se hizo una búsqueda bibliográfica sobre algunos de los componentes que regulan la impronta geonómica masculina y el posible papel sobre los eventos reproductivos como la espermatogénesis y el desarrollo placentario y embrionario. Resultados: Este análisis de la literatura permitió valorar que los cambios estructurales, genéticos y epigenéticos que ocurren durante la formación del gameto masculino, pueden tener repercusiones en el desarrollo embrionario, principalmente en la formación de tejidos extraembrionarios como la placenta. Conclusión: Las alteraciones en los mecanismos moleculares implicados en el proceso de metilación del ADN durante la espermatogénesis, pueden generar errores en el patrón normal de expresión requerido para el adecuado desarrollo de los componentes feto-placentarios (AU)

Objective: Genomic imprinting is the epigenetic change that occurred differentially in the specific genes in spermatozoa and oocyte according to their paternal or maternal origin, thus allowing a monoallelic expression. This review is a critical analysis of the published information relating to the role of the male imprinting on the successful reproduction. Methods: We performed a literature search on some of the components that regulate the male genomic imprinting and the possible role on reproductive events such as spermatogenesis, and placental and embryo development. Results: The literature analysis allowed us to appreciate structural, genetic and epigenetic changes occurring during the formation of the male gamete that could have an impact on embryo development, mainly in the formation of extraembryonic tissues as the placenta. Conclusion: Alterations in the molecular mechanisms involved in the sperm DNA methylation during the spermatogenesis, could induce alterations in the normal pattern of expression required in the fetal-placental components development (AU)

Desarrollo ontogénico de la articulación incudoestapedial / Ontogenic development of the incudostapedial joint

Objetivo: Estudiar el desarrollo de la articulación incudoestapedial en embriones y fetos humanos. Material y método: Se han estudiado 46 huesos temporale scon ejemplares comprendidos entre 9 mm y recién nacidos. Las preparaciones estaban cortadas en serie y teñidas con la técnica de tricrómico de Martins. Resultados: La articulación incudoestapedial adquiere las características de una articulación sinovial de tipo enartrosisa las 16 semanas de desarrollo. El cartílago que recubre las superficies articulares está formado por diferentes estratos que se desarrollan sucesivamente: el superficial, a las 19 semanas; el de transición, entre las 20 y las 23 semanas, y el radial, a partir de las 24 semanas. El hueso subcondral se desarrolla a partir de las 29 semanas por los mecanismos de aposición y extensión del periostal y el endostal, pero no es hasta la semana 34 cuando recubre por completo las superficies articulares, constituidos los fascículos óseos por los que se transmitirán las líneas de fuerza. La cápsula articularse forma a partir de la interzona, la zona superficial desarrolla el ligamento capsular y la interna, la sinovial. Conclusiones: En el momento del nacimiento la articulación incudoestapedial está completamente desarrollada (AU)

Objective: To study the development of the incudostapedial joint in human embryos and foetuses. Material and method: 46 temporal bones with specimens between 9 mm and new-borns were studied. The preparations were sliced serially and dyed using the Martins trichrome technique. Results: The incudostapedial joint takes on the characteristics of a spheroidal joint at 16 weeks of development. The cartilage covering the articular surfaces is formed by different strata that develop in succession: the superficial stratum at 19 weeks, the transitional between 20 and 23 weeks, and the radial from 24 weeks on. The subchondral bone develops after 29 weeks by the mechanisms of apposition and extension of the periosteal and endosteal bones, but it is not until week 34 that it completely covers the articular surfaces, following constitution of the bone fascicles transmitting the lines of force. The articular capsule is formed from the inter-zone, the surface zone develops the capsular ligament, and the internal surface develops the synovial membrane. Conclusions: At the time of birth, the incudostapedial joint is completely developed (AU)

Anillos vasculares completos / Complete vascular rings

Los anillos vasculares completos, anomalías en el desarrollo embrionario del arco aórtico y grandes vasos, son frecuentemente hallazgos casuales; sin embargo, pacientes con anomalías importantes pueden presentar compresión de la vía respiratoria alta y esófago, con la consiguiente morbilidad no cardíaca que esta patología conlleva. Dado que para su diagnóstico se requiere un alto índice de sospecha clínica, el objetivo de la descripción de estos seis casos con una edad media en el momento del diagnóstico de 2,5 meses, es revisar el tipo de anillo vascular completo (doble arco aórtico, arco aórtico derecho circunflejo y arco aórtico derecho con arteria subclavia izquierda aberrante y ligamento arterioso izquierdo), las manifestaciones clínicas más frecuentes (síntomas respiratorios incluyendo el estridor constante, exacerbado con el llanto), y los métodos diagnósticos invasivos y no invasivos utilizados (esofagograma, tomografía computarizada, resonancia magnética) (AU)

The complete vascular rings, embryological anomalies of the aortic arch and great vessels, are frequently incidental findings, although patients with significant anomalies can present with upper airway and oesophagus compression, resulting in non-cardiac morbidity. The diagnostic needs high clinical suspicion. We describe six cases, with a mean age of two and a half months at diagnosis. The objective of our review is to describe the type of complete vascular ring (double aortic arch, right circumflex aortic arch and right aortic arch with aberrant left subclavian artery and left ligamentum arteriosus), the most common symptoms (respiratory symptoms including constant high-pitched, aggravated crying) and invasive and non-invasive diagnostic procedures (esophagograms, CT, MRI) (AU)

Embriología y genética del reflujo vesicoureteral primario y de la displasia renal asociada / Embryology and genetics of primary vesicoureteral reflux and associated renal dysplasia

Objetivo: Realizar una aproximación a la embriología y genética del reflujo vesicoureteral (RVU) y de la nefropatía de reflujo (NR). Reconocer los patrones de asociación familiar del RVU y tratar de ver en qué casos se deberían considerar estudios genéticos a estos pacientes y, en tal caso, qué tipo de estudios. Por último, estudiar qué tipo de asociación presentan estos dos fenómenos (RVU y NR). Métodos: Revisión bibliográfica de artículos relacionados hasta junio de 2007. Resultados: Se reconocen dos tipos de RVU primario según la presentación: aislado y sindrómico; de este último se conocen sus mecanismos de transmisión y sigue patrones de herencia mendeliana. Los estudios epidemiológicos ponen de manifiesto que el RVU aislado también presenta asociación familiar, y es objeto de estudio el patrón de herencia del mismo; la mayoría de los autores sostienen la idea de que se trata de un fenómeno genéticamente heterogéneo en el que interactúan diferentes genes y efectos medioambientales. Son múltiples los genes candidatos implicados. Las características del RVU (expresividad y penetrancia variables, resolución espontánea) hacen difícil seleccionar aquellos pacientes subsidiarios de estudio genético. A pesar del tratamiento del RVU, la incidencia de fallo renal crónico secundario al mismo no ha descendido. Algunos de los genes candidatos en estudio para el RVU se han identificado como reguladores de la embriogénesis de la yema ureteral, paso clave para el desarrollo del riñón y tracto urinario. Análisis en ratones y humanos sugieren que parte del daño renal asociado al RVU es congénito y debido a una malformación congénita; por lo que la asociación entre RVU y fallo renal puede deberse a un defecto genético del desarrollo y no a la mala evolución del paciente con RVU. La investigación en animales es un paso clave para profundizar en los conocimientos en este tema (genes candidatos y asociación de RVU con NR). Conclusiones: Es importante conocer los patrones de asociación familiar del RVU (aislado y sindrómico) para dar consejo genético cuando sea posible. Por ello, en todo paciente con RVU, son necesarias una anamnesis y exploración específicas y dirigidas. La indicación actual de estudio genético tiene limitaciones. Se realizará diagnóstico prenatal si existe RVU sindrómico con mutación conocida, expresividad fija y penetrancia completa o si las manifestaciones conllevan riesgo vital. Los datos epidemiológicos y estudios de laboratorio nos orientan a la posibilidad de nefropatía congénita asociada en casos de RVU grave (AU)

Objectives: The main reasons of this review are: To determine some of the embryological and genetic mechanisms of vesicoureteral reflux (VUR) and associated congenital reflux nephropathy (NR); recognize different patterns of familiar clustering and identify appropriate cases where genetic counselling and investigations might be indicated; and finally, to establish the association of these phenomena (VUR and NR). Methods: Bibliographic search of related articles until June 2007. Results: There are two kinds of primary VUR: isolated VUR and syndromic VUR; the last one has an inherited Mendelian transmission and we know the mechanisms. Epidemiological studies seem to demonstrate that isolated VUR also presents familiar clustering and its inheritance pattern is the main object of interest in some studies; most authors support the hypothesis that VUR is genetically heterogeneous and is caused by a number of different genes acting with random environmental effects. There are lots of candidate implicated genes. The characteristics of VUR (incomplete penetrance, variability of expression, spontaneous resolution…) make difficult to configure a selection of patients subsidiary of genetic study. Despite different treatment options, the incidence of renal chronic failure secondary to VUR has not decreased. Some of the candidate genes identified regulate the position of ureteral budding, a critical step in both kidney and urinary tract development. Analysis of data from humans and mice suggests that some of the renal damage associated with VUR is congenital and is due to a kidney malformation. Therefore, in these cases, the association of VUR and renal failure may be caused by a genetic defect affecting the formation of the kidney and the urinary tract and not by evolution of VUR. Investigation in animals is fundamental to know more about this issue (candidate genes and VUR-NR association). Conclusion: It is important to learn patterns of familiar clustering of isolated and syndromic VUR to offer genetic counselling if possible. For this reason, we should be screening carefully all patients suffering from VUR. It is known that limitations in actual indications of genetic study exist. Prenatal diagnosis may be realized if there is a syndromic VUR with known mutation, invariable expressivity or if clinical manifestations involve risk of death. Epidemiological data and laboratory studies may give us guidance to elicit new cases of nephropathy associated to severe VUR (AU)

Valor de la biopsia gonadal en el diagnóstico de los desórdenes del desarrollo sexual / Diagnostic value of the gonadal biopsy in the disorders of sex development

La información proporcionada por la biopsia testicular en los estados intersexuales es primordial para la identificación, clasificación y detección precoz de neoplasias en estos pacientes. Antes de decidir una determinada opción terapéutica, los datos del estudio histológico de la biopsia gonadal deberán ser evaluados junto con los datos clínicos, genéticos, hormonales y moleculares. La diferenciación sexual es el resultado de complejos mecanismos genéticos y endocrinos, por ello, en el presente trabajo se revisan en primer lugar los acontecimientos que ocurren en el desarrollo embrionario de las gónadas, atendiendo a los mecanismos genéticos implicados en la determinación sexual y en la diferenciación testicular y del tracto urogenital. En segundo lugar se revisan los distintos tipos de gónadas observadas en los desórdenes del desarrollo sexual (síndromes de regresión testicular, cintilla fibrosa, disgenesia testicular, cintilla testículo, ovotestes, testículos microscópicamente normales y ovario), haciendo énfasis en los datos histológicos presentes en cada uno de ellos y en los datos diferenciales que permiten al patólogo distinguir unos desórdenes de otros, junto con la integración de los datos clínicos, genéticos hormonales y moleculares de cada una de estas situaciones. En tercer lugar se considera la incidencia de neoplasias, tanto en las diferentes situaciones clásicamente llamadas disgenesia gonadal, como de pseudohermafroditismos masculinos y hermafroditismo verdadero. Por último, se comentan las limitaciones de la biopsia gonadal que pueden impedir que el patólogo llegue a un diagnóstico preciso de un desórden del desarrollo sexual

The gonadal biopsy provides essential information for the identification, classification and early detection of neoplasias in patients with disorders of sex development. Histopathological findings in these cases must be analysed together with clinical, hormonal, genetic and molecular information before deciding a therapeutic option. Sexual differentiation is the result of multiple and complex genetic and endocrinal mechanisms; therefore, we first present the events taking place during gonadal embryonic development, focusing on the genetic mechanisms involved in sexual determination and the differentiation of the testis and the urogenital tract. In second place, we describe the different gonads in the intersexual states -in testicular regression syndrome, fibrous streak, testicular dysgenesis, streak testes, ovotestes and microscopically normal testes and ovaries-, highlighting the histological features and the differential findings that allow the pathologist to distinguish between these entities with the aid of clinical, genetic, hormonal and molecular information that are characteristic for each situation. In third place, we studied the incidence of neoplasias in gonadal dysgenesis, male pseudohermaphroditism and true hermaphroditism. Finally, we discuss the limitations of gonadal biopsy to achieve a correct diagnosis in the disorders of sex development

Fístula del primer arco branquial / Fistula of the first branchial arch

La complejidad del desarrollo embriológico del cuello y las posibles del cuello y las posibles anomalías en este proceso, con las consiguientes manifestaciones posteriores hacen necesario el conocimiento de la anatomía embriológica del cuello. Dentro de las posibles manifestaciones que pueden darse de las anomlías del desarrollo de los arcos branquiales se encuentran las anomalías del primer arco branquial. Son dentro de las anomalías del desarrollo de los arcos branquiales, infrecuentes y están íntimamente relacionadas con el nervio facial. Presentamos el caso clínico correspondiente a un niño de 7 años con esta patología y repasamos los aspectos más importantes de la misma

The complexity of the embryologic development of the neck and the possible abnormalies in thi process, with the consequent posterior manifestations make necessary the knowledge of the embryologic anatomy of the neck. In the possible manifestations that can be of the abnormalies of the development of the branchial archs are the abnormalies of the first branchial archs. The are, in the anomalies of the development of the branchial archs infrequent and are intimately related with the facial nerve. We present a clinic case of a seven years old boy affected by this pathology and revise its more important aspects

Enfermedad severa de inclusiones citomegálicas en un feto de una mujer inmunizada antes de la gestación / Severe cytomegalic inclusion disease in the fetus of a woman with preconceptional immunity

El descubrimiento de una microfelalia durante la gestación nos ha incitado a practicar una punción de líquido amniótico para análisis cromosómico y la búsqueda viral por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El análisis realizado ha confirmado una infección fetal por citomegalovirus (CMV) en una madre inmunizada antes de la concepción. El feto presentaba una clásica enfermedad de inclusiones citomegálicas. Se han publicado observaciones similares. Publicaciones recientes explican tales observaciones por la variabilidad de las cepas virales. Estos hechos incitan a estar atentos con los signos ecográficos evocadores de una infección viral en una mujer encinta ya inmunizada: se puede tratar de una reinfección por CMV

Due to detection of fetal microcephaly at 24 weeks' gestation, we performed an amniocentesis at 29 weeks with chromosomal analysis and polymerase chain reaction (PCR) to investigate the presence of viral contamination. Cytomegalovirus (CMV) infection was confirmed by PCR, although the mother had preconceptional CMV immunity. The fetus showed classical CMV inclusion disease. Recent publications explain similar observations by the variability of viral strains. These findings highlight the importance of being alert to ultrasonographic signs of CMV reinfection in pregnant women with preconceptual immunity

Diabetes y Embarazo: contribución de la citomorfología en el diagnostico y tratamiento / Diabetes and pregnancy: contribution of the citomorfología in the diagnosis and tratameinto

INTRODUCCIÓN: Considerando que la diabetes mellitus y sus complicaciones constituyen la tercera causa de muerte en los países industrializados,tendencia en crecimiento continuo(30) , que la diabetes gestacional aumenta el riesgo de diversas complicaciones obstétricas (sufrimiento fetal, macrosomía(36), (suerte intrauterina y problemas neonatales,etc. (24)), que éstas pacientes tienen un riesgo aumentado de morbimortalidad fetal y que probablemente el 60 por ciento de las mismas desarrollarán diabetes en los siguientes 15 años después del parto(28),, en el presente trabajo se analiza las subpoblaciones linfocitarias (CD4 y CD8) como método contribuyente en la detección de diabetes gestacional, y como una herramienta del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los casos, tendiendo a hacer prevenciones sobre el sistema inmunológico. OBJETIVOS de la INVESTIGACIÓN: 1)Detectar variaciones en la subpoblación linfocitaria CD4 y CD8 en pacientes embarazadas, analizando su comportamiento durante el embarazo.2)Evaluar al embarazo como un estado precursor de una futura diabética

Expression of dorsal-ventral genes during early development of Rhynchosciara americana embryos

The establishment of dorsal-ventral polarity in Drosophila is a complex process which involves the action of maternal and zygotically expressed genes. Interspecific differences in the expression pattern of some of these genes have been described in other species. Here we present the expression of dorsal-ventral genes during early embryogenesis in the lower dipteran Rhynchosciara americana. The expression of four genes, the ventralizing genes snail (sna) and twist (twi) and the dorsalizing genes decapentaplegic (dpp) and zerknüllt (zen), was investigated by whole-mount in situ hybridization. Sense and antisense mRNA were transcribed in vitro using UTP-digoxigenin and hybridized at 55°C with dechorionated fixed embryos. Staining was obtained with anti-digoxigenin alkaline phosphatase-conjugated antibody revealed with NBT-BCIP solution. The results showed that, in general, the spatial-temporal expression of R. americana dorsal-ventral genes is similar to that observed in Drosophila, where twi and sna are restricted to the ventral region, while dpp and zen are expressed in the dorsal side. The differences encountered were subtle and probably represent a particular aspect of dorsal-ventral axis determination in R. americana. In this lower dipteran sna is expressed slightly later than twi and dpp expression is expanded over the lateral ectoderm during cellular blastoderm stage. These data suggest that the establishment of dorsal-ventral polarity in R. americana embryos follows a program similar to that observed in Drosophila melanogaster.

Impacts of a new transcription factor family: mammalian GCM proteins in health and disease.

GCM proteins constitute a small transcription factor family with a DNA-binding domain exhibiting a novel fold composed of two subdomains rigidly held together by coordination of one of two structural zinc cations. In all known cases, GCM proteins exert the role of master regulators: the prototypical family member determines gliogenesis in Drosophila melanogaster, whereas mammalian GCM proteins orchestrate divergent aspects of development and physiology in placenta, kidney, thymus, and parathyroid gland. Recent data point to an involvement of GCM proteins in different pathological contexts, such as preeclampsia, hyper- or hypoparathyroidism, and parathyroid gland tumors.

The G-netics of dark skin.

Several mutant strains of mice have dark skin pigmentation due to an aberrant accumulation of pigment-producing melanocytes in the dermal layer of the skin. A new study shows that three such strains carry activating mutations in the genes encoding the G-protein subunits Galphaq or Galpha11, resulting in more pigment cell precursors and an excess of dermally retained pigment cells at birth.

Fgf18 is required for embryonic lung alveolar development.

Fgf18 is abundantly expressed in mouse embryonic lungs. To elucidate the roles of Fgf18 in mouse embryonic lung development, we examined the Fgf18-/- embryonic lungs. Although the sizes of the Fgf18-/- lungs were a little smaller in appearance than those of wild-type lungs, neither proximal nor distal airway branching in the Fgf18-/- lungs was impaired. However, the Fgf18-/- lungs at E18.5 had reduced alveolar space, thicker interstitial mesenchymal compartments, and many embedded capillaries. Cell proliferation in the Fgf18-/- lungs was also transiently reduced around E17.5, although the expression of marker genes for lung epithelial cells in the Fgf18-/- lungs was not impaired. The present findings indicate that the Fgf18 plays roles in lung alveolar development during late embryonic lung development stages. The cell proliferation during the terminal saccular stage stimulated by Fgf18 might play roles in the remodeling of the distal lung.